Choroby
Spośród kilku tysięcy znanych i opisanych chorób człowieka wiele jest wynikiem zmian w naszych genach, i to zmian związanych z jednym tylko, konkretnym genem. W zasadzie choroby takie klasyfikuje się na różne sposoby. Ciekawy wydaje się następujący problem: czy aby zaistniała choroba, defekt musi wystąpić w jednym allelu, czy w obu obecnych koŹpiach genu? Jeśli konieczne są dwie uszkodzone kopie genu, mutacja jest recesywna, jeśli wystarcza jedna kopia - mutacja jest dominująca. Ponadto mutacja może być autosomalna lub sprzężona z płcią. Istnieje też wiele chorób człowieka spowodowanych zmianą liczby chromosomów. Pamiętajmy też, że obecnie leczenie chorób dziedzicznych (jeśli w ogóle odejmuje się kurację) ma charakter objawowy. Opisana wcześniej hemofilia jest dziedzicznym zaburzeniem krzepliwości krwi. ObecŹnie możliwe jest skuteczne, choć bardzo kosztowne, leczenie tej choroby przez podawanie (w zastrzykach) brakującego białka - czynnika krzepliwości krwi uzyskanego technikami inżynierii genetycznej. Innym zaburzeniem jest daltonizm polegający na nieprawidłowym rozróżnianiu barw. Ma on różne warianty, ale tak jak hemofilia zawsze jest związany z mutacją genu położonego w chromosomie X. Nie ma innych objawów, a daltonistami są niemal wyłącznie mężczyźni.
